こんにちは！理学療法士ののPTケイです。
皆さんは「筋ジストロフィー」という病名を聞いたことがありますか？
進行性の筋力低下を特徴とするこの疾患は、ご本人やご家族にとって、多くのご不安やご苦労があるかと存じます。
しかし、医療の世界では日々研究が進み、治療法も着実に進歩しています。
そして何よりも、患者さんとご家族を多方面から支える「チーム医療」の力が、希望の光となっています。
本日は、筋ジストロフィー、特にデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療とケアに関する最新の知見を、皆さんと一緒に学んでいきたいと思います。
この記事が、少しでも皆様の疑問解消や前向きな気持ちに繋がれば幸いです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは？最新研究が示す治療の進歩
2014年に日本の小牧宏文医師らが発表した論文では、筋ジストロフィーの治療の現状と今後の展望について、包括的な報告がなされています。 特にデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、男児出生3,000～4,000人に一人の割合で発症するとされる、最も頻度の高い遺伝性の筋疾患の一つです。
DMDの原因と症状の進行
DMDは、筋肉の細胞を支える「ジストロフィン」というタンパク質の設計図となる遺伝子（ジストロフィン遺伝子）に変異が起こることで発症します。
このタンパク質が欠損すると、筋肉の細胞が壊れやすく、再生しにくい状態となり、徐々に筋力が低下していきます。
多くは2歳頃までにふくらはぎが太くなる（偽肥大）、3～5歳頃に転びやすい、走れないといった症状で気づかれます。
日本では、乳幼児期に他の目的で行った血液検査で、偶然クレアチンキナーゼ（CK）という筋肉由来の酵素が高い値を示したことがきっかけで、発症前に診断されるケースも少なくありません。
症状はゆっくりと進行し、かつては10歳頃に歩行が難しくなると言われていました。
しかし、ここが重要なポイントです。包括的な医療ケアの進歩により、DMD患者さんの生命予後は、かつての10歳代後半から30歳を超えるまでに大きく改善しています。
これは、様々な専門家が連携し、継続的に適切な医療を提供することの重要性を示しています。
包括的ケアが拓く筋ジストロフィーの未来：多職種連携の実際
筋ジストロフィーのケアは、単に筋力低下という問題だけに対処するものではありません。成長に伴い、呼吸、心臓、骨格、栄養、そして心理面など、様々な課題が生じてきます。
だからこそ、診断された初期から将来を見据え、多職種が連携して切れ目のないサポートを行う「包括的ケア」が不可欠なのです。
乳幼児期から始まるサポート
診断が下されると、ご家族は大きな衝撃と不安を抱えることでしょう。
まずは正確な診断（遺伝子診断や筋生検など）と共に、ご家族への心理的なサポートが積極的に行われます。
この時期から、関節の動きを保つためのリハビリテーションや、バランスの取れた食事に関する指導（食育）も始まります。
学童期の課題と支援：ステロイド治療と発達への配慮
小学校に上がる頃になると、ステロイド治療の開始が検討されます。
ステロイドは、DMDの進行を遅らせる効果が科学的に証明されている現時点では唯一の治療薬です。
研究によれば、ステロイド治療は歩行可能な期間を延長するだけでなく、呼吸機能の維持や側弯（背骨が横に曲がること）の進行を抑える効果も期待されています。
もちろん、体重増加などの副作用には十分な配慮が必要です。
また、DMDのお子さんの中には、学習面や社会性において問題を抱えるケースがあることも分かっています。
ジストロフィンタンパク質は脳の機能にも関わっており、約3分の1のお子さんに知的障害が見られたり、広汎性発達障害や学習障害を合併したりすることが報告されています。
学校生活では、運動面での配慮（転倒予防など）と共に、学習面でのサポートも重要になります。
思春期以降の重要なケア：呼吸・心臓・栄養の管理
成長とともに、呼吸機能の低下や心筋症（心臓の筋肉の障害）のリスクが高まってきます。
呼吸ケアの進歩：NPPVの役割 かつては呼吸不全が進行すると気管切開が必要となるケースが多くありましたが、現在では非侵襲的陽圧換気療法（NPPV）という、マスクを介して呼吸を助ける方法が広く用いられるようになりました。
NPPVの適切な導入と呼吸リハビリテーションにより、多くの患者さんが気管切開を回避し、QOL（生活の質）を高く保つことが可能になっています。
定期的な呼吸機能評価と夜間呼吸モニタリングを通じて、最適なタイミングでNPPVを導入することが重要です。
また、肺や胸郭の柔軟性を保つための呼吸リハビリ（エアスタッキングやカフアシストを用いた痰の排出補助など）も並行して行われます。
心筋症への対策 DMDでは高い確率で心筋症を合併し、これが生命予後に大きく関わるため、定期的な心機能評価が欠かせません。
心臓を保護する目的で、ACE阻害薬やβ遮断薬といった薬物治療が行われます。
栄養管理の変遷 栄養面では、幼児期から学童期にかけては肥満に注意が必要ですが、思春期以降、特に呼吸機能の低下が見られるようになると、逆に「やせ」が問題となることがあります。
食欲不振や体重減少が見られた場合は、適切な栄養指導と共に、必要に応じて濃厚流動食や胃瘻（お腹から直接胃に栄養を入れる方法）の利用も検討されます。
側弯への対応 歩行が難しくなる頃から側弯が進行しやすくなるため、定期的なチェックと、進行予防のための起立台や装具を用いた訓練が行われます。
進行性の側弯に対しては、ご本人やご家族と十分に話し合った上で、脊柱固定術という手術が検討されることもあります。
新たな治療法への期待と私たちができること
現在、DMDの根本治療を目指した研究開発が世界中で精力的に進められています。
遺伝子治療・再生医療の最前線
- エクソンスキッピング療法: これは、遺伝子の設計図の一部（エクソン）が欠けていたり、うまく読めなくなっていたりする場合に、その部分を「スキップ」させて読み飛ばすことで、多少短くはなるものの、機能を持つジストロフィンタンパク質を作らせようとする治療法です。 論文が発表された2014年時点で、特定の遺伝子変異（エクソン51やエクソン53）をターゲットとした国際共同治験や国内治験が開始されていました。
- リードスルー療法: 遺伝子の途中に誤って「終止コドン」（タンパク質合成をストップさせる命令）ができてしまっているタイプの変異を持つ患者さんに対し、その終止コドンを無視してタンパク質合成を続けさせる薬剤の開発も進められています。
これらの新しい治療法は、特定の遺伝子変異を持つ患者さんに特化したものが多く、臨床試験を効率的に進めるためには、どの患者さんがどのような遺伝子変異を持っているかを把握することが非常に重要です。
患者登録システム「Remudy」の役割
そこで大きな役割を果たすのが、患者登録システム（レジストリ）です。
日本では、DMDなどのジストロフィン異常症を対象とした患者登録システム「Remudy (Registry of Muscular Dystrophy)」が2009年から運用されています。
このシステムに患者さんの臨床情報や遺伝子情報を登録することで、新しい治療法の開発や治験の際に、適切な患者さんを迅速に見つけ出すことが可能になります。
2013年5月時点で、既に1,100名を超える患者さんが登録されていたとのことです。
情報収集と相談、そして心理社会的サポート
筋ジストロフィーのような希少疾患の場合、正確な情報を得ることが難しいと感じる方もいらっしゃるかもしれません。
しかし、近年では診療ガイドラインの整備も進んでおり、信頼できる情報源へのアクセスも以前より容易になっています。
疑問や不安があれば、遠慮なく主治医や専門医、そして私たちのような医療専門職にご相談ください。
そして、忘れてはならないのが、患者さんとご家族への心理社会的サポートです。
病気と向き合い、前向きに生活していくためには、医療者だけでなく、地域社会全体の理解と支援の輪が不可欠です。
まとめ：希望を胸に、共に歩む
筋ジストロフィーの治療とケアは、この数十年で目覚ましい進歩を遂げてきました。
かつては有効な治療法が限られていましたが、ステロイド療法による進行抑制効果の実証、呼吸ケアや心臓ケアの向上、そして多職種による包括的なチーム医療の実践により、患者さんのQOLと生命予後は着実に改善しています。
さらに、エクソンスキッピング療法やリードスルー療法といった新しい治療法の開発も進んでおり、未来への希望はますます大きくなっています。
大切なのは、諦めずに最新の情報を得て、主治医とよく相談しながら、その時点での最善のケアを受け続けることです。
そして、患者さんとご家族が孤立することなく、安心して療養生活を送れるよう、社会全体で支えていく意識を持つことが求められています。
この記事が、筋ジストロフィーと向き合う皆さんとそのご家族にとって、少しでもお役に立てれば幸いです。
参考文献
- 小牧宏文. 筋ジストロフィーの治療の現状と今後の展開. 脳と発達 2014; 46: 89-93.
健康・医学関連情報の注意喚起
本記事は、筋ジストロフィーに関する一般的な情報提供を目的としたものであり、特定の医学的アドバイスを提供するものではありません。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの診断や治療については、必ず医療従事者にご相談ください。
